0088. Lesión Medular en paciente pediátrico con Síndrome de Schimke. A propósito de un caso

Daniel Palma Chinappi, Mar Melendez Plumed, Karla Rojas Cuotto, Miguel Angel Gonzalez Viejo, Esther Toro Tamargo

Hospital Universitario Vall de Hebron

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Presentado para:

SEP

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Tipo de comunicación:

CARTEL CIENTÍFICO – CASO CLÍNICO

Resumen:

Introducción:

El síndrome de Schimke o displasia inmuno-ósea (SIOD) es una enfermedad multisistémica autosómica recesiva poco común causada por mutaciones del gen SMARCAL1. A nivel vascular produce deterioro de la elastogénesis, aterosclerosis precoz y enfermedad oclusiva.

La enfermedad se caracteriza por la displasia espondiloepifisaria, microcefalia, baja estatura, inmunodeficiencia de células T, síndrome nefrótico resistente a corticoides, rasgos faciales característicos, migrañas, convulsiones y accidentes cerebrovasculares transitorios.

Caso clínico:

Varón de 8 años de edad, afecto de SIOD, hipertensión arterial, síndrome nefrótico en fase de hemodiálisis, desarrollo psicomotor normal, marcha sin productos de apoyo e independiente para las actividades de la vida diaria controlado en consultas externas de Cirugía de Raquis por  progresión de escoliosis dorsolumbar izquierda con un ángulo de Cobb T6-T11 de 66º asociado a enfermedad pulmonar restrictiva con una FVC 0,26L (58,5%). 

Se decide intervención quirúrgica, al colocar tornillos pediculares en T2-T3 y L2-L3 simultáneamente se produce pérdida de los potenciales sensitivos y motores de ambas extremidades inferiores, se administra bolus de dexametasona y se suspende la cirugía. 

Se realiza exploración física neurológica y se diagnostica lesión medular completa sensitivo-motora nivel T5. Se solicita RM urgente evidenciándose en las secuencias de difusión una zona de posible restricción en la zona de máxima curvatura, afectando predominantemente al segmento T6-T8, sugestiva de isquemia medular.

Conclusiones:

Uno de los riesgos de los pacientes que presentan displasia espondiloepifisaria es que por presentar estenosis del canal vertebral, tanto en sentido sagital como anterposterior, por la platiespondilea se produzcan alteraciones de la vascularizacion medular durante los procedimeintos quirúgicos para tratar las escoliosis. Los hallazgos clínicos y de imagen sugieren un síndrome de vasoconstricción que ocasiona isquemia medular. Se propone realizar estudio vascular mediante Angio-RM previamente a la cirugía de forma sistemática en pacientes afectos de SIOD.

SECRETARÍA TÉCNICA: 

Orzán Congres
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